Triagem neonatal é essencial para detectar doenças genéticas nos primeiros dias de vida dos bebês

O exame de triagem neonatal, mais conhecido como o teste do pezinho, é de extrema importância para o desenvolvimento saudável das crianças. Realizado por meio de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida, o exame está disponível na saúde púbica – SUS – e é um direito de toda criança ao nascer.
Introduzido no Brasil na década de 1970, tornou-se obrigatório com a instituição da portaria do PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal) em 2001 pela Lei número 822, incorporado pelo Governo Federal. O teste tem o objetivo de detectar precocemente doenças genéticas, infecciosas e hematológicas e é fundamental para o início do tratamento específico e precoce.
Porém, existe uma doença muito grave, a AME (Atrofia Muscular Espinhal), que ainda não está contemplada no PNTN. A AME é a causa genética mais comum de morte infantil, com incidência de aproximadamente 1 a cada 10.000 nascidos vivos, uma condição em que os pacientes perdem neurônios motores responsáveis por funções como respirar, engolir, falar e andar.
Para Aline Giuliani, Presidente do Instituto Viva Iris, falar da importância da triagem neonatal e da incorporação da AME no exame do Sistema Único de Saúde é urgente, necessário, e de muita relevância. “Através deste teste é possível proporcionar para muitas crianças e famílias uma vida com qualidade e proteção sobre sérias circunstâncias impostas por doenças altamente impactantes. A Atrofia Muscular Espinhal também pode ser detectada e tratada precocemente, o que mudaria completamente o paradigma das consequências desta doença.” – declara. “Sabemos que ela ainda é a maior causa genética de óbito em crianças menores de dois anos de idade, então, a pergunta deveria ser: por que não incluir a AME? Não vemos respostas. É uma condição que atende a todos os critérios para inclusão no programa de triagem neonatal.” – complementa Aline.
“A AME é uma doença grave e fatal com grande impacto econômico e social. É causada pela perda irreversível dos neurônios motores na medula. Atualmente, existem tratamentos capazes de evitar a progressão da doença e, assim, manifestações mais graves como a necessidade de ventilação permanente.” – explica Vanessa Van Der Linden, neuropediatra do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco. A especialista complementa dizendo que se faz necessária a implantação da Triagem Neonatal em todo território nacional, visando diagnosticar bebês com AME em uma fase anterior ao início das manifestações clínicas da doença para que, assim, possamos salvar mais vidas.
Diante deste cenário, a testagem e o diagnóstico precoce são cruciais para salvar a vida das crianças. Porém, atualmente, só é possível fazer o exame para AME na rede privada de saúde, por meio do teste da bochechinha, que é feito com uma amostra de saliva, que fornece o DNA, e é colhida com uma espécie de cotonete na parte de dentro da bochecha. Dessa forma, acusa alterações com grande probabilidade de provocar doenças.
E pacientes com características clinicas de AME devem ser prontamente encaminhados para o exame genético.
No caso específico da AME, é necessário que a detecção seja feita antes do início dos sintomas, ou seja, o objetivo é encurtar a jornada do paciente para que a intervenção seja iniciada o quanto antes, prevenindo a incapacidade ou a morte e permitindo que as crianças atinjam todo o seu potencial.
A conscientização e engajamento da população sobre a urgência da inclusão da AME na triagem neonatal da rede pública é essencial para salvar a vida de muitas crianças e buscar alterar o curso natural da doença em nosso país.
Vale ressaltar que “os avanços no entendimento molecular da condição de AME culminaram com o surgimento de terapias inovadoras, ora atuando no principal modificador do fenótipo, o gene SMN2, ora com a utilização de terapia gênica, introduzindo nas células do paciente um novo gene com a mesma função do SMN1, conseguindo, no momento atual, modificar a história natural da doença.” – destaca a Dra. Vanessa Van Der Linden. “A triagem neonatal tem o potencial para aumentar o benefício dessas terapias sem aumentar o custo do tratamento. Além disso, ela pode diminuir substancialmente o custo do suporte necessário para ajudar as pessoas com comprometimento funcional.” – finaliza a neuropediatra.

Sobre a Atrofia Muscular Espinhal
A AME (Atrofia Muscular Espinhal), uma doença rara causada pela deleção/mutação do gene SMN1. Sem um gene SMN1 funcional, crianças com AME Tipo 1 rapidamente perdem os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares5, tais como respirar, engolir, falar e andar. Se não tratada, os músculos de um bebê se tornam progressivamente mais fracos, eventualmente levando a paralisia ou morte, na maioria dos casos até os seus dois anos de idade. A AME é a principal causa genética de morte em bebês 6 e 7. O tratamento da AME é realizado de forma multidisciplinar incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, entre outros, que são capazes de proporcionar uma melhor qualidade de vida para os pacientes com doenças raras.